Nowotwory rzadkie, co warto o nich wiedzieć?

Nowotwór uznaje się za rzadki, jeśli występuje rzadziej niż u 6 na 100 tys. osób, a szczególnie rzadki, jeżeli zachorowalność wynosi poniżej 1 na 100 tys. osób. Inne kryteria to: przedział wiekowy albo płeć, dla której dany nowotwór jest nietypowy, np. rak jajnika u nastolatki czy rak piersi u mężczyzn. Ze względu na niską częstość występowania, doświadczenie lekarzy w ich diagnostyce oraz leczeniu jest ograniczone. Stąd istotne jest, by pacjenci, u których rozpoznano taki nowotwór przechodzili terapię w ośrodkach o najwyższym stopniu referencyjności. Daje to dostęp do najbardziej szczegółowej diagnostyki (w tym badań molekularnych i genetycznych) oraz optymalnego, zindywidualizowanego leczenia. W tym celu powstała m.in. inicjatywa ERN-EURACAN zrzeszająca w sieć ośrodki onkologiczne, które prowadzą leczenie nowotworów rzadkich.

Rzadkie nowotwory złośliwe zostały podzielone na grupy rozpoznań:
– mięsaki tkanek miękkich, kości i trzewi,  
– rzadkie nowotwory żeńskich narządów płciowych i łożyska,
– rzadkie nowotwory męskich narządów płciowych i układu moczowego,
– nowotwory neuroendokrynne,  
– rzadkie nowotwory przewodu pokarmowego,
– rzadkie nowotwory narządów wydzielania wewnętrznego,
– rzadkie nowotwory głowy i szyi: guzy gruczołów ślinowych, nowotwory nosogardła, nowotwory nosa i zatok przynosowych, nowotwory ucha środkowego,
– rzadkie nowotwory klatki piersiowej: grasiczak, nowotwory śródpiersia i opłucnej,
– rzadkie nowotwory skóry i czerniak gałki ocznej,
– rzadkie nowotwory mózgu i rdzenia kręgowego.

Objawy kilku z nich

Nowotwory neuroendokrynne - mogą występować w różnych narządach, jednak 70 procent z nich zlokalizowanych jest w układzie pokarmowym (jelita, żołądek, trzustka). Nowotwory neuroendokrynne różnią się między sobą przebiegiem klinicznym. Choroba daje niespecyficzne, trudne do rozpoznania objawy, a w około dwóch trzecich przypadków przebiega bezobjawowo. Najczęstsze objawy: biegunki, napadowe zaczerwienienie skóry, bóle brzucha, uderzenia gorąca.  

Mięsaki kości i tkanek miękkich - odsetek nowych zachorowań szacuje się na dwa przypadki na 100 tys. Nie określono jednoznacznie, jakie są czynniki etiologiczne mięsaków. Wymienia się uwarunkowania genetyczne, narażenie na promieniowanie jonizujące lub czynniki chemiczne o działaniu kancerogennym. Do objawów mięsaków kości i tkanek miękkich należą: guz kości lub tkanek miękkich, nieustępujący, zlokalizowany obrzęk, dolegliwości bólowe.

Nowotwory zarodkowe jądra - występują stosunkowo rzadko. Powstają na skutek transformacji nowotworowej, której ulega prawidłowa pierwotna komórka płciowa. Często przebiegają skąpoobjawowo, dlatego niezwykle ważna jest świadomość pacjentów oraz samobadanie jąder. Objawy: niebolesny guz jądra, bóle w okolicy lędźwiowej (należy pamiętać, iż w większości przypadków bóle okolicy lędźwiowej mają przyczynę nienowotworową), bóle brzucha, powiększenie węzłów chłonnych.

Chłoniaki - spośród wszystkich zachorowań na nowotwory, stanowią około 2,5 proc. przypadków. Mogą zajmować m.in. węzły chłonne, śledzionę, migdałki oraz tkankę chłonną układu pokarmowego. Dzieli się je na chłoniaka Hodgkina (dawniej ziarnica złośliwa) oraz chłoniaki nieziarnicze (ok. 80 proc. przypadków). Objawy są niespecyficzne. Najczęstsze z nich to: powiększenie jednego lub kilku węzłów chłonnych, uczucie zmęczenia, zlewne poty występujące głównie w nocy, stany podgorączkowe, długo utrzymujący się kaszel lub duszność, utrata masy ciała, uporczywy świąd skóry.

Rak pochwy - dotyka około 1 proc. kobiet, najczęściej między 45 - 65 rokiem życia. Związek z zachorowaniem może mieć zakażenie wirusem brodawczaka ludzkiego (HPV). Objawy: cuchnące upławy, krwawienia z pochwy.

Nowotwór ślinianki - na chorobę tą zapada jedna na 100 tysięcy osób. Wiadomo, iż ryzyko wystąpienia tego typu nowotworu rośnie wraz z wiekiem, wpływ mają również czynniki wirusowe oraz chemiczne. Ogromne znaczenie w rokowaniu ma wczesne wykrycie choroby. Najczęstsze objawy to: guz w okolicy ślinianki, sączenie się płynu z przewodu słuchowego zewnętrznego, trudności z otwieraniem szeroko ust, porażenie nerwu twarzowego.

Konsultacja medyczna: Dr n. med. Jakub Kucharz, onkolog kliniczny, Klinika Nowotworów Układu Moczowego Centrum Onkologii - Instytutu im. M. Skłodowskiej-Curie w Warszawie.